Тест на п'яту у дитини: що це таке, як це робиться і для чого він призначений
Хоча в народі відомо просто по імені тест на п'ятку, правда в тому, що вона медично відома по іменах скринінг o неонатальний скринінг, Кожен раз, коли багато автономних громад включають його в свою систему охорони здоров'я, хоча хвороби, які аналізуються і виявляються, не є однаковими у всіх них.
Як ми будемо знати на протязі цієї записки, це стосується дуже важливого тесту, який проводиться у новонародженого, і який може зменшити ускладнення, пов'язані з певними захворюваннями.
Що таке тест на п'яту?
Це аналіз - взяти зразок крові у новонародженої дитини, в більшості випадків п'ята, для того щоб перевірити наявність можливого метаболічного захворювання, і мати можливість займатися цим рано.
Ці метаболічні захворювання можуть впливати на такі органи, як легені, печінка або серце, або впливати на розвиток мозку. Більше того, хоча батьки не страждають цими захворюваннями, більшість цих захворювань, як правило, передаються генетично.
Тест на п'ятку є дуже важливим, оскільки якщо ці захворювання виявляються вчасно, то медикаментозне лікування допоможе дуже позитивноабо для того, щоб уникнути появи симптомів та розвитку захворювання, або для поліпшення прогнозу у разі виникнення захворювання (як у випадку кістозного фіброзу).
Більш того, залежно від країни, в якій ми опиняємося, можливо, що буде проведено одне вилучення, починаючи з 48 годин життя новонародженого, або подвійне вилучення, друге з п'ятого дня життя.
Як і коли це зробити?
Це тест, який згідно з протоколом неонатального скринінгу, підготовленим Комісією з вроджених метаболічних помилок клінічного біохімічного товариства і молекулярної патології, опублікований Іспанською асоціацією педіатрії (AEAPED) Рекомендується виконувати в перші 48 годин життя новонародженої дитини.
Згідно з цією рекомендацією, у більшості випадків тест проводиться від 24 до 72 годин життя новонародженого. І тест виконується на всіх дітях як взаємозамінні.
Для отримання зразка це робиться за допомогою a ланцет один прокол в п'яті новонародженої дитини. Потім цей ланцет стискається для того, щоб зібрати кілька крапель крові.
Пізніше цей зразок направляється в лабораторію, яка проводить різні аналізи для визначення існування чи ні будь-якої патології або метаболічних захворювань.
Що робити, якщо тест на п'яту позитивний?
Якщо тест на п'ятку є позитивним, він має тенденцію повторюватися, щоб переконатися, що він не є помилковий позитив і що помилка фактично не відбулася. Більш того, звичайно застосовувати інші додаткові тести, більш специфічні для тих захворювань або розладів, які пройшли позитивний тест у зразку.
Однак, якщо підтверджено метаболічне захворювання, розпочнеться медичне лікування, а батьки також провадяться через генетичне консультування, щоб проаналізувати, чи можуть послідовні діти страждати від такої ж проблеми.
А якщо вона дає негатив?
У більшості випадків результат п'яткового тесту негативний. Якщо так, то через кілька тижнів результат буде отримано в будинку батьків, або педіатр повідомить про це.
Тобто, він буде інформований про відсутність метаболічних захворювань у дитини, і немає необхідності проводити будь-які подальші медичні тести.
Які захворювання можна виявити?
При цьому тесті можна виявити в цілому 7 захворювань. Вони такі:
- Фенілкетонурія:генетична зміна, що перешкоджає організму бути здатним обробляти фенілаланін, що входить до складу білків. Це може викликати неврологічні зміни.
- Гіпотиреоз:зміна щитовидної залози, що викликає зменшення і недостатню продукцію тиреоїдних гормонів.
- Кістозний фіброз:Це захворювання, яке викликає застій густої і щільної слизу в легенях і підшлунковій залозі. Вона виникає внаслідок дисфункції білка CFTR, що викликає несправність екзокринних залоз.
- Серповидно-клітинна анемія:викликає пороки розвитку червоних кров'яних тілець, перешкоджаючи належному транспортуванні кисню.
- Глутарова ацидемія 1 типу:Розлад, що перешкоджає розпаду білків, накопичується в крові і сечі.
- LCHADD:Розлад, який змушує організм відчувати труднощі з витяганням енергії, отриманої з жирних кислот, з споживаної їжі.
- MCADD:розлад, що викликає неправильне розщеплення деяких жирів з їжі.
